Noi in Spania
 
alexandriongroup

E o bucurie și pentru pacienți, dar și pentru mine să le vorbesc românește

zoom E o bucurie și pentru pacienți, dar și pentru mine să le vorbesc românește

2 februarie 2017

Despre drumul analizelor genetice, diagnostice prenatale și postnatale constituționale, despre testul non-invaziv în sânge matern am stat de vorbă cu Raluca O., de aproape 14 ani medic la un renumit spital din Madrid.  

„Am studiat Medicina în București, după ce am venit în Madrid, în 2001, am pregătit examenul de rezidențiat, am fost medic rezident, acum sunt medic specialist. Specialitatea mea este în Analize Clinice și lucrez în zona de Genetică Clinică. De asemenea, am făcut și un master de Expert Universitar în Genetică Clinică și un doctorat legat de Genetică”, ne-a spus tânăra doctoriță, care se ocupă de studiul bolilor genetice, de diagnostice prenatale și postnatale constituționale, dar și de o parte de oncologie, cea hematologică.

„Facem niște studii în măduva osoasă pentru pacienții care au boli de sânge, în care căutăm anumite probleme genetice, ce ne pot ajuta la un diagnostic, la un tratament sau la un prognostic. Aceste studii le facem mână în mână cu colegii noștri hematologi, cei care tratează acești pacienți. Noi doar ajutăm în acest diagnostic, în luarea unei decizii pentru un anumit tratament sau pentru a stabili care este prognosticul sau evoluția patologiei în cauză”, ne-a dezvăluit Raluca o parte din munca sa de zi cu zi.      

De asemenea, se pot realiza studii în cazul copiilor cu anumite dificultăți psihomotorii sau de limbaj pentru a căuta o cauză genetică. „Indiferent că ai găsit sau nu cauza, care nu întotdeauna este genetică, cea mai importantă este evaluarea clinică de către un medic neuro-pediatru, care de cele mai multe ori recomandă stimularea cât mai timpurie (atención temprana). Dacă ai găsit cauza, poți să prevezi puțin evoluția, poți căuta bibliografie pentru a vedea  cum sunt alți copii cu aceeași problemă genetică și le poți da părinților mai multe informații. Iar dacă părinții respectivi vor să aibă un alt copil, ai posibilitatea să le oferi un sfat genetic, în legătură cu riscul  următoarei sarcini și care sunt opțiunile reproductive, printre care se află și diagnosticul prenatal”, a explicat.   

Dacă ai găsit cauza genetică, se poate face ceva?„Depinde despre ce vorbim. Dacă discutăm despre anumite alterații de tip constituțional, acestea nu se pot modifica, nu există un tratament. Există câteva studii experimentale în cazuri foarte concrete. Iar dacă ai un cromozom în plus, nu ai cum să-l tai, să-l dai la o parte. Dacă lipsește o parte din el, tot nu poți interveni. Avantajul este că ai găsit cauza și poți oferi un sfat genetic familiei”, spune. „În cazul oncologiei și oncohematologiei, aceste informații despre alterațiile cromozomice sau moleculare se pot utiliza în diverse patologii pentru un anumit diagnostic, prognostic sau tratament”, a adăugat tânăra doctoriță.        

Când poate să ajungă un pacient la Raluca și colegii ei? „De exemplu, când o femeie însărcinată și-a făcut o ecografie și s-au detectat anumite anomalii în ecografie. Atunci este recomandată o amniocenteză pentru a vedea dacă există sau nu vreun sindrom cromozomic asociat”.

Dorește să vorbească despre testul non-invaziv în sânge matern pentru femeile însărcinate:

„Cred că este un test foarte actual, foarte interesant. Aș vrea să menționez că nu înlocuiește sub nici o formă amniocenteza, care este un test diagnostic, dar este de ținut minte că acest test poate estima numărul de cromozomi ai fătului printr-o analiză în sângele matern, spunând: risc crescut sau risc scăzut, cu o sensibilitate foarte mare, în jur de 99%.

Pentru ce cromozomi? „Pentru cei implicați în sindroamele cromozomice cele mai frecvente (21, 18, 13, X, Y), cum ar fi, de exemplu, sindromul Down. Însă aș vrea să se țină seama că femeile însărcinate în prezent pot evita amniocenteza apelând la acest test, dar să fie conștiente că nu o înlocuiește”. Ne oferă un exemplu: „O pereche care și-a făcut testul de screening combinat în primul trimestru al sarcinii și a obținut un rezultat cu risc moderat, atunci poate apela la acest test non-invaziv în sângele matern, care îi dă informații cu o sensibilitate mai mare, fără să facă o amniocenteză, care are un risc de avort. Testul non-invaziv în sângele matern îi poate oferi o informație mai sensibilă decât primul test de screening, dar nu înlocuiește amniocenteza”.  

Studiile genetice se fac cu o consultație prealabilă, pre-test. „În primul rând, se realizează o istorie clinică a pacientului, pentru a se vedea dacă se îndeplinesc criteriile clinice necesare, i se explică foarte bine ce test i se va face, ce putem găsi în el, și, mai ales, ce repercusiune poate să aibă. O problemă genetică poate avea  repercusiuni atât la nivel reproductiv, cât și familial”.

Legislația este foarte strictă în materie de analize genetice, la fel ca în tot ce implică informații medicale.

„Orice test genetic trebuie făcut cu un consimțământ scris, pacientul semnează că poți să îi iei o mostră de sânge pe care să îi faci testul respectiv. Iar dacă trebuie să completezi cu alte teste, trebuie să îl informezi”, explică Raluca.

„Toți pacienții care au un test genetic pozitiv primesc un sfat genetic, care cuprinde o mică descriere a patologiei, cum se transmite, care sunt genele, ce implicații are pentru familie, pentru reproducere, totul în scris. Ajunge o copie la pacient și una la medicul care l-a trimis la consultație”, adaugă.

La ce repercusiuni se referă? „Din punct de vedere al reproducerii, e important de știut care este riscul de a transmite generației următoare aceeași problemă genetică. Există mai multe opțiuni reproductive. Se poate detecta alterația genetică atât prenatal, cât și preimplantatoriu. Se poate face o reproducere asistată, și înainte de a implanta embrionul în uter să se vadă dacă acesta prezintă acea problemă genetică sau nu. Se poate apela de la o donare de gameți. Sunt multe lucruri care se pot face, atât în Spania, cât și în România, precum și în alte țări. Tehnicile de reproducere asistată sunt la ordinea zilei”.    

Ca specialist în genetică, cum ar putea să explice genetica pe înțelesul tuturor? „Aș explica-o pe părticele și puțin câte puțin. Este un câmp științific foarte amplu, greu și pentru noi, pentru că testele genetice au crescut exponențial în ultimii ani, deoarece tehnologia a avansat foarte mult. Avem atât de multe informații genetice provenite din ultimele tehnologii, ca secvențierea genomică masivă (studiul mai multor gene în același timp), încât ne este greu să le interpretăm. Dar pentru început, eu aș spune așa: în celulele noastre avem un fel de containere cu gene, care se numesc cromozomi. Numărul corect este 46 de cromozomi, cu o formulă sexuală XX femeile, XY bărbații. Dacă ne-am uita în fiecare cromozom am vedea genele. Iar într-o genă se poate observa secvența exactă de ADN și se pot detecta defecte la acest nivel. O alterație genetică, în general, poate să dea o patologie concretă”.

„Eu studiez cromozomii și lucrez foarte mult cu microscopul. Particip și în partea de consultații clinice pre-test și post-test, pentru sfatul genetic. Am alți colegi care fac partea de genetică moleculară”, adaugă.

Toată lumea vrea să primească imediat rezultatul analizelor... Care este drumul acestora?

„De la câteva picături de sânge, până ajungem să vedem cromozomii la microscop trebuie să facem niște culturi celulare, pe care le realizează tehnicienii de laborator. Ei fac niște pași cu anumiți reactivi și la un moment dat, pe o mică lamelă, putem studia cromozomi. Acest timp de pregătire a lamelelor este variabil în funcție de celulele pe care le cultivăm și poate oscila de la 7 la 21 de zile. După aceea urmează studiul microscopic, care este foarte laborios. Se studiază cazurile, unul câte unul”.

După cum bine știm, românii formează cea mai mare comunitate de străini din Comunitatea Madrid și din Spania, era inevitabil ca unii să nu ajungă și la Raluca O. „Cu drag spun că la mine la consultații apar destul de multe viitoare mămici românce. E o bucurie și pentru ele, dar și pentru mine să le vorbesc românește. E diferit. Ținând cont că partea de genetică este mai complicată, e greu să transmiți celui din fața ta exact ce studii o să îi faci. De aceea consider că privilegiul de a asculta aceste informații în limba maternă este un plus”.    

Dacă aveți anumite interese în diferite domenii și vreți să întrebați despre ceva ce ați citit și nu v-ați lămurit, și doriți o opinie în românește, vă invităm să ne scrieți pe adresa redacției, iar doctorița Raluca O. sau un alt medic român vă va răspunde.  „Trebuie să aveți mare grijă cu internetul, nu numai în cazul informațiilor despre genetică. Pe internet sunt informații foarte bune, dar sunt și informații care nu sunt corecte, din păcate. Consider că cei care lucrează într-un domeniu au un filtru al cunoașterii, al carierei. Eu recomand, în cazul oricărei nelămuriri să se apeleze la opinia specialistului”.

Acțiune:  facebook twitter google+
Comentariu

Comentarii: